Test Genetico per la Predisposizione alla Trombofilia

La trombofilia è definita come la tendenza all’ipercoagulazione associata al rischio di formazione di coaguli sanguigni che aumenta significativamente il rischio di trombosi venosa profonda (o TVP) e/o di tromboembolia venosa (o TEV ).
Il/La paziente trombofilico/a eredita la sua condizione dai genitori.
Sebbene lo stile di vita e fattori transitori (chirurgia, immobilizzazione, terapie ormonali) giochino un ruolo chiave, la componente genetica ed ereditaria è spesso il fattore silenzioso più rilevante. IlTestGeneticoperlaTrombofiliaEreditariapermette di mappare questa predisposizione prima che si manifestino eventi clinici.

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A differenza degli esami della coagulazione tradizionali, che fotografano lo stato del sangue in un preciso momento, il test genetico analizza il DNA. Questo significa che il risultato èimmutabile nel tempoe definisce il profilo di rischio intrinseco del paziente per tutta la vita.

Il Test Genetico per la Predisposizione alla Trombofilia è utile per:

• confermare il sospetto diagnostico di trombofilia ereditaria
• eseguire una diagnosi differenziale con altre condizioni
• valutare il rischio di ricorrenza in caso di evento trombotico già sopravvenuto
• diagnosticare le forme asintomatiche nelle famiglie con mutazione nota

Identificare precocemente una variante genetica permette di attuare protocolli dimedicina preventiva personalizzata, modificando i fattori di rischio acquisiti ed evitando complicanze gravi.

Per la condizione trombofilica le correlazioni genetiche più frequenti sono il fattoreVdi Leiden e il genedellaprotrombina (mutazione G20210A) che rappresentano circa dal 50% al 70% delle positività ai test per la trombofilia.
Meno frequenti, ma più gravi, sono le cause genetiche correlate all’antitrombina(AT), allaproteina C(PC) e allaproteina S(PS) che rappresentano la maggior parte dei restanti casi di diagnosi genetica trombofilica.
Inoltre, sono stati recentemente individuati nuovi difetti genetici potenzialmente responsabili di trombofilia severa tra cui la pseudo-omozigosi per la resistenza allaproteina Cattivata, ilfattore IXPadovaiperfunzionante e la resistenzaall’antitrombina. Ultimo ma non meno importante, ilgruppo sanguigno ABOè il fattore di rischio genetico più comune per TEV .

Il percorso diagnostico è strutturato per garantire massima precisione e supporto al paziente:

1.Prelievo del campione:
Il test viene eseguito tramite tampone buccale (salivare). Non è necessario essere a digiuno.

2.Analisi di laboratorio:
Il campione viene analizzato inlaboratorio attraverso tecniche avanzate di biologia molecolare (PCR o sequenziamento) per identificare la presenza delle varianti.

3.Refertazione e Consulenza:
Il referto non è un semplice elenco di dati. I risultati, disponibilidopo 7 giornivengono integrati in una relazione clinica chiara, fondamentale per il medico curante o lo specialista (ematologo/ginecologo) per pianificare eventuali strategie terapeutiche o preventive.